Один случай на миллион новорожденных!

05 окт
13:45 2020

Да, настолько редкий диагноз у малыша, который недавно появился на свет в Пушкинском родильном доме.

    Первая беременность у молодой мамы протекала хорошо, роды в срок, прошли легко и без осложнений, новорожденная девочка появилась на свет с весом 3, 3 кг, ростом 50 см. Вроде все хорошо, но… «Сначала врачи заподозрили переломы ключиц с обеих сторон, - рассказывает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Оксана Васильевна Бокова. - но сразу возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме! Даже, когда сложные роды. К тому же, при переломе пальпируются заостренные части ключиц, определяется крепитация, ребенка беспокоит боль. В нашем же случае, ребенок был абсолютно спокоен, не реагировал на пальпацию, сохранял полную подвижность верхних конечностей. А на рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами».

   В процессе дообследования и консультаций со специалистами, врачи вышли на диагноз «ключично-черепный дизостоз». «Это редкая генетическая аномалия развития костей, - продолжает Оксана Васильевна, - в результате - недоразвитие ключиц, они состоят из 2 фрагментов, и внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы - это тоже особенность данного заболевания. Мы связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, диагноз был подтвержден, расписан план обследования и лечения. Ребенку еще предстоит оперативное хирургическое лечение, но гораздо позже. И мы желаем нашей малышке скорейшего выздоровления! В моей практике был один подобный случай - у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз».

 

 Ключично-черепной дизостоз - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, характеризуется гипоплазией и аплазией ключиц, не заращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями. Причем, ни у кого из родственников новорожденного, ничего подобного не было.

 Лариса Кондратенко,

ГБУЗ МО "Московская областная больница им. проф. В.Н.Розанова"

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите CTRL+ENTER
Поделиться новостью:
Подписаться на новости через: Telegram Вконтакте Почта Яндекс Дзен

Читайте также
Комментарии

Комментарии 2

Написать
Мария Захарова Мария Захарова
Здравствуйте! Статья написана давно, но все же ! Может есть контакты мамочки этой девочки. У моего ребенка обнаружили такое же заболевание, а заболевание редкое и информации мало, хотелось бы поговорить о лечении и поделиться опытом. Спасибо.
Ответить
Андрей Воронин
Автор статьи — сотрудница пресс-службы Пушкинской больницы. Обратитесь в администрацию больницы, например через их сайт. Там есть возможность написать главврачу, все эти обращения проходят через пресс-службу.
Ответить
Написать
Последние комментарии
Любовь Калмыкова Любовь Калмыкова
Замечательный Доктор и просто ...
Hellen
Вряд ли власти Московской ...
Александр Малашенко
Виталия - в ...
invalid
Как правило "своих" ...
Hellen
Не волнуйтесь :-) пока включат и ...
Fly
А как же положение о средней ...
Hellen
Мы работаем для вас, для жителей ...
Владимир Ситников
Где это место в ...
Hellen
Нужно еще выполнить комплексную ...
Rust
Просматривается коррупционная ...

Газманов



Ритуальные услуги в Пушкино

Наши партнеры: