Один случай на миллион новорожденных!

Да, настолько редкий диагноз у малыша, который недавно появился на свет в Пушкинском родильном доме.

    Первая беременность у молодой мамы протекала хорошо, роды в срок, прошли легко и без осложнений, новорожденная девочка появилась на свет с весом 3, 3 кг, ростом 50 см. Вроде все хорошо, но… «Сначала врачи заподозрили переломы ключиц с обеих сторон, - рассказывает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Оксана Васильевна Бокова. - но сразу возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме! Даже, когда сложные роды. К тому же, при переломе пальпируются заостренные части ключиц, определяется крепитация, ребенка беспокоит боль. В нашем же случае, ребенок был абсолютно спокоен, не реагировал на пальпацию, сохранял полную подвижность верхних конечностей. А на рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами».

   В процессе дообследования и консультаций со специалистами, врачи вышли на диагноз «ключично-черепный дизостоз». «Это редкая генетическая аномалия развития костей, - продолжает Оксана Васильевна, - в результате - недоразвитие ключиц, они состоят из 2 фрагментов, и внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы - это тоже особенность данного заболевания. Мы связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, диагноз был подтвержден, расписан план обследования и лечения. Ребенку еще предстоит оперативное хирургическое лечение, но гораздо позже. И мы желаем нашей малышке скорейшего выздоровления! В моей практике был один подобный случай - у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз».

 

 Ключично-черепной дизостоз - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, характеризуется гипоплазией и аплазией ключиц, не заращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями. Причем, ни у кого из родственников новорожденного, ничего подобного не было.

 Лариса Кондратенко,

ГБУЗ МО "Московская областная больница им. проф. В.Н.Розанова"

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите CTRL+ENTER
Поделиться новостью:
Подписаться на новости через: Facebook Вконтакте Почта Яндекс Дзен


Читайте также
Комментарии

Комментарии

Написать
Последние комментарии
Hellen
Судя по написанному — Пушкинская ЦРБ сейчас как одна ...
nekrasova2
С ...
Злой и вредный Злой и вредный
Ну хоть кто то нашелся из депутатского корпуса , которых не ...
invalid
Очевидно,главврач после статьи решит этот вопрос.И ...
Михаил
И снова нет горячей воды.Что за чудилы у нас взяли в аренду ...
Аноним
Мы там- коренные Пушкинцы, дети, внуки ветеранов труда,тыла ...
Андрей Воронин
Обратите внимание, женщина (или мужчина, или кто вы там?), ...
сергей
...
Андрей Воронин
Разве веселый маскарад не интереснее, чем ваши посмертные ...
Земелька
" почему в Приёмном покое нельзя создать человеческие ...





Ритуальные услуги в Пушкино



Наши партнеры: